中国网3月8日讯（记者 孙晓彤） 罕见病，是一类发病率和患病率极低的疾病。我国目前有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。罕见病不但是医学问题，也是社会问题。推动罕见病防治工作发展，对于我国全面深化实施“健康中国”战略具有重大意义。
据统计，世界上有5000至8000种罕见病，95%的罕见病仍没有特效药。而高昂的医疗费用也让很多家庭望而却步。
北京大学第一医院儿科教授丁洁自2008年开始担任全国政协委员，目前已连任三届，每年至少递交一件与罕见病相关的提案。从提请制定《罕见病医疗保障制度》《罕见病患者救助条例》到《关于尽快成立中华医学会罕见病专科分会的建议》再到《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》……2021年全国两会，她继续为罕见病发声。为减轻罕见病患者经济压力，她建议，推进省级医保统筹、加快慈善救助纳入罕见病多方支付机制。
据丁洁介绍，她在2020年全国两会上的提案《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》得到了重视，并且取得了不错的成效，部分省市就在制度上进行积极探索。比如浙江省连续两次更改罕见病的医疗保障机制，这让她甚感欣慰。
丁洁是一名儿科医生，接诊过太多贫困家庭的罕见病患儿。为了帮助罕见病患者所在家庭走出困境，丁洁在去年提案的基础上，再次带来关于减轻罕见病患者经济负担的系统性建议，包括罕见病高值药的医疗保障应试行省级统筹，经验成熟后应进行国家统筹。
据了解，罕见病高值药是指只针对某种罕见病、有特殊疗效的、拯救生命的（不仅是缓解症状）、价格昂贵的药品。这类罕见病特点是单病种发病率极低、患者人数极少（部分病种目前注册登记仅千人）。
丁洁说，现阶段，我国仍存在地区间经济发展不平衡、医疗保障水平差异较大、罕见病患者分布不均等问题，罕见病高值药还不适宜在全国范围内统一医疗保障政策和支付标准。她建议，各省针对本省罕见病患者情况与医保资金条件，对罕见病用药保障机制进行探索，试行省级医保统筹，待省级医保统筹经验成熟后，再逐步推广实现国家级医保统筹。目前四川省、浙江省、山东省等已经制定和实施了各具特色的相关政策，积累了相关经验，各地可以结合当地特色进行学习推广。
丁洁表示，在过去一年的调研中发现，慈善参与救助罕见病患者时还存在一些问题。丁洁说：“慈善救助在罕见病支付中，需要与医保政策无缝对接，才能让患者快速获得帮助，而不是有了疾病再发动社会临时解决问题。需要有一个持久的、看得见摸得着的机制。”例如，民政、医保、卫健委、财政等部门，建立工作联动机制，保证工作流程顺畅，避免职责不清和政策不能落地。还需要建立对接机制，即社会慈善机构和社会互助组织与政府的基本医保体系相对接的工作机制，确保善款和救助资金有序进入医疗支付机制。在建立操作机制中，明确牵头部门、建立工作制度、制定操作流程，明确钱从哪里来、到哪里去、谁来发、发给谁、怎么发等操作方法和细节。
此外，在严格遵守《慈善法》的基础上，整合社会互助资源。随着社会进步和网络化发展，出现了一批富有中国特色的社会自发互助组织，需要政府引导、加强监管、有序纳入多方支付机制。
“多年来，我一直专注罕见病治疗领域，今后仍然会为谋求罕见病患者群体的福祉而不断努力。”丁洁如是说。